Lorsque le contexte médical, personnel ou familial suggère une maladie d’origine génétique, le médecin peut prescrire un examen génétique. Plusieurs méthodes d’analyse peuvent être utilisées. Le plus souvent, l’analyse se fait par une prise de sang. Dans certains cas, un autre type d’échantillon est nécessaire, comme la salive, les cellules de la peau ou les cellules musculaires.

L’analyse génétique est un outil qui peut aider votre médecin à dresser un portrait génétique de votre ADN. Les résultats de ce test lui permettront d’identifier une maladie, de suggérer des stratégies de gestion et de vous conseiller sur la prévention de divers problèmes de santé.

Le diagnostic d’une maladie génétique implique l’analyse du matériel génétique : l’ADN (acide désoxyribonucléique) ou l’étude des chromosomes. En règle générale, le sang est prélevé comme échantillon pour l’analyse génétique par des méthodes complémentaires, mais d’autres échantillons biologiques tels que la salive, les cellules de la peau ou des muscles, ou le liquide amniotique peuvent être utilisés. L’analyse génétique est de plus en plus demandée dans le milieu médical. L’indication varie en fonction de la situation.

L’analyse génétique est une discipline scientifique qui aborde et résout des questions liées à la biologie humaine, en travaillant avec diverses disciplines scientifiques et technologies. Son objectif principal est la caractérisation du matériel génétique et de son transfert entre organismes (sélection végétale et animale) ou des modèles génétiques individuels de la biodiversité (évolution d’une espèce), afin de comprendre leurs rôles respectifs dans les processus biologiques.

Le diagnostic prénatal (DPN) est la pratique clinique qui consiste à tester les femmes enceintes afin d’évaluer la santé de leur bébé, ainsi que les anomalies génétiques ou congénitales. Ni la mère ni le fœtus ne sont exposés à un quelconque risque du fait de cette procédure qui peut être réalisée au cours du deuxième trimestre de la grossesse. Dès la neuvième semaine, un échantillon d’ADN du fœtus peut être prélevé à partir d’un échantillon de liquide amniotique. Cette procédure n’est dangereuse ni pour la mère ni pour le bébé et peut être effectuée à n’importe quel stade de la grossesse.

Une analyse du matériel génétique peut déterminer la présence de certaines mutations connues pour être fortement associées à certaines maladies. Si vous souhaitez en savoir plus sur l’un de ces tests, contactez votre médecin.